MUDr. Tomáš Douda, Ph,D, 2. interní klinika FNHK
Popis případu:
Pacientka *1973 měla diagnostikovánu Crohnovu chorobu na jiném pracovišti v roce 2005 s postižením ilea. V roce 2008 se u ní projevila perianální nemoc, která byla řešena incizí a drenáží. Od r.2008 do r. 2010 byla léčena v rámci klinické studie preparátem certolizumab pegol, užívala azathioprin a trvale kortikoidy. V roce 2010 a 2011 měla postupně několik operací: Pro pararektální absces a infiltrát v oblasti preterminálního ilea byla provedena drenáž a derivační axiální ileostomie (11/2010). Po dosažení klinické remise byla provedena ileocékální resekce se zrušením ileorektální píštěle (3/2011) a v 6/2011 zanořena stomie a obnovení kontinuity GIT (ileoascendentoanastomóza end to side)
V 9/2011 bylo zahájeno sledování na našem pracovišti. V klinickém obraze dominovala únava, bolestivé nadýmání, vysoká frekvence urgentní stolice až 20x denně včetně nočních (5x). Stolice byla páchnoucí, , zpěněná, plavala na vodě, dráždila perianálně. Váhově byla stabilní. Léčebně pacientka užívala jen mesalazin 2 g/d a blokátory protonové pumpy.
Provedli jsme vyšetření k zjištění etiologie průjmů.
Posoudili jsme aktivitu střevního zánětu. Byla provedena koloskopie s nálezem prakticky normální end to side ileoascendentoanastomózy, s rekurence Crohnovy choroby v terminálním ileu i1 dle Rugeertsova skore pooperační rekurence. Zahájili jsme profylaktickou léčbu azathioprinem v dávce 2 mg/kg. Koloskopicky byl nález v letech 2011-2025 stacionární, hodnoty fekálního kalprotektinu se pohybují od 70 do 200 ug/g. Není aktivní perianální nemoc.
Vyloučili jsme celiakii: Ab TGA jsou negativní, histologie z duodena byla bez atrofie a zánětlivé celulizace
Klasickou enteroklýzou byla zjištěna reziduální délka tenkého střeva 140 cm. Stav hodnotíme jako hraniční nález pro syndrom krátkého střeva 2. typu. Pacientka byla poučena o dietě – oddělování pevné stravy od tekutin, nepít bezsolutovou vodu, pít iontové nápoje, redukce tuků v potravě
Pátráno po syndromu bakteriálního přerůstání. Byl proveden vodíkový a metanový dechový test s testovacím substrátem glukosou. Byly zjištěny normální hodnoty výdeje vodíku i metanu nalačno, které zůstávaly velmi nízké i po podání substrátu. Nález nesvědčil pro bakteriální přerůstání. Terapeutickým testem však pacientka reagovala snížením frekvence stolic při podávání antibiotik. Aktuálně užívá cyklicky rifaximin v dávce 400 mg 2xd vždy 1. týden v měsíci.
Malasimilaci žlučových kyselin jsme diagnostikovali nejdříve terapeutickým testem, kdy jsme podávali cholestyramin. Dávku a časy podání jsme museli upravovat – jako nejvýhodnější se ukázala maximální dávka ve večerních hodinách, kterou postupně navyšovala. Diagnózu malabsorpce žlučových kyselin jsme potvrdili v roce 2025 při dostupnosti radionuklidového vyšetření reabsorpce žlučových kyselin s 75Se-kyselinou tauroselcholovou ve FNHK. Reabsorbce žlučových kyselin byla 4,9 % (norma 15 % a více), což svědčí pro těžkou malabsorbci žlučových kyselin.
Současná medikace: mesalazin 2g/d, azathioprin 150 mg/d, cholestyramin 4g-0-0-6g, psylium+inulin+živé probiotické kultury, rifaximin 400 1-0-1 - 1.týden v měsíci, loperamid dle potřeby, bariérové, zklidňující a reparační masti. Substituce vit B12, 1000 µg i.m. á 3 týdny a cholekalciferolu 5000 j/d (s odstupem 4h od cholestyraminu).
Aktuální klinický stav: Pacientka pracuje ve chráněné dílně, je bez bolestí břicha, váhově stabilní, má 5-7 stolic denně (z toho jednu noční stolici). Stolice je většinou vodnatá, způsobuje pruritus ani. Stolice jsou většinou urgentní, urgence jsou VAS 8-9, výjimečně má i urgentní inkontinenci.
Enteroklýza, délka střeva 140 cm
Koloskopie, makroskopicky normální nález v tračníku, v neoterminálním ileu rekurence Rutgerts i1
Závěr
U pacientky s Crohnovou chorobou po resekci ilea byla mimo syndromu krátkého střeva jako klíčový patofyziologický faktor vysoké frekvence stolic identifikována těžká malabsorpce žlučových kyselin (BAM 1. typu), potvrzená testem SeHCAT. Výsledku testu odpovídali i dominantní klinické obtíže – bolestivé nadýmání, urgence, urgentní inkontinence, nepřiměřená únava. Do klinického obrazu patří i tvorba pigmentové cholelithiázy – pacientka podstoupila cholecystektomii v roce 2023. Přestože je střevní zánět stabilizován, únik žlučových solí do tlustého střeva způsobuje urgence a perianální pruritus i přes stávající léčbu. Léčebně je nutná substituce vitamínu D3 a vitamínu B12 a precizní titrace sekvestrantů žlučových kyselin v kombinaci s léky tlumící střevní peristaltiku a bariérová péče o kůži v okolí anu.
Datum přípravy: červenec/2026 C-APROM/CZ/ENTCD/0149